Galaktozemia to choroba genetyczna (dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny) objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę. Metabolizm galaktozy zostaje zatrzymany na etapie powstawania galaktozo - 1 - fosforanu.
Niemowlęta dotknięte tą choroba nie rozwijają się. Po spożyciu mleka wymiotują, dostają biegunki, następuje powiększenie wątroby i żółtaczka. Choroba również może doprowadzić do opóźnienia w rozwoju umysłowym.

Kryteria diagnostyczne:
1) podwyższone stężenie galaktozy we krwi;
2) obecnośc galaktozy w moczu;
3) brak transferazy w krwinkach czerwonych

Galaktozemię leczy się przez wykluczenie galaktozy z diety. Dieta ta powoduje cofnięcie sie wszystkich objawów klinicznyc, z wyjątkiem nieodwracalnego opóźnienia umysłowego.

Kontynuowanie podawania galaktozy może doprowadzić chorych do śmierci. Uszkodzenia powstające podczas choroby są spowodowane w większym stopniu przez nagromadzanie substancji toksycznych, niż brakiem istotnych składników. Jednym z tych składników jest galaktitiol, powstający podczas redukcji galaktozy. Pod wpływem reduktazy aldozy obecnej w soczewkach oka, galaktitiol gromadzi sie tam, co powoduje napływanie wody i rozwój zaćmy.




Zródło: L. Stryer, Biochemia, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2000

Tagi: galaktozemia galaktoza galaktozo - 1 - fosforan galaktitiol