Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, spowodowana deficytem hydroksylazy fenyloalaninowej, w skutek następuje zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny - aminokwas nie jest przekształcany w tyrozynę i gromadzi się we wszystkich płynach ustrojowych.
U osób zdrowych tylko ok. 25 % fenyloalaniny nie jest przekształacana do tyrozyny, ale włączana do białek. Stężenie fanyloalaniy we krwi jest więc u zrowych ludzi ok. 20 x mniejsze niż u cierpiących na fenyloketonurię.

Nieleczona fenyloketonuria prawie zawsze prowadzi do niedorozwoj umysłowego. Ponadto drastycznie skraca życie aż 75 % chorych umiera przed 30 - tym rokiem życia!

Podstawą leczenia fenyloketonurii jest dieta uboga w fenyloalaninę. Aminokwas usuwać można z pokarmów poprzez adsorpcję na odpowiednich sorbentach lub hydrolizowę białek w niego bogate (np. kazeina). Bardzo ważne jest by leczenie rozpocząć tuz po urodzeniu. Przecięny współczynnik inteligencji chorych, leczonych juz wkrótce po urodzeniu wynosi 93, natomiast u ludzi, u których leczenie rozpoczęto po roku - tylko 53.

Diagnozowanie fenyloketonurii:
1) pomiar stężenia fenyloalaniny we krwi;
2) pomiar kinetyki zaniku dożylnie wprowadzonej fenyloalaniny;
3) test z chlorkiem żelaza (III) - stosowany juz w 1934 roku przez norweskiego lekarza A. Follinga, poszukującego przyczyn upośledzenia umysłowego. Mocz po dodaniu chlorku żelaza (III) staje się oliwkowozielony, za co odpowiedzialny jest fenylopirogronian (stąd nazwa choroby)




Zródło: L. Stryer, Biochemia, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2000

Tagi: fenyloketonuria hydroksylaza fenyloalaninowa fenyloalanina niedorozwój umysłowy